Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Connectivite mixte
- Syndrome adrenogenital
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Arthrite juvénile idiopathique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Maladie de Fabry
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Anomalie rare du mouvement
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Dystonie rare
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Anémie rare
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Polycythémie
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Krabbe
- Fucosidose
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
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- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
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- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Connectivite mixte
- Syndrome adrenogenital
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Arthrite juvénile idiopathique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Maladie de Fabry
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Anomalie rare du mouvement
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Dystonie rare
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Anémie rare
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Polycythémie
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Krabbe
- Fucosidose
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH